Ενθαρρυντικά τα αποτελέσματα για νέο τεστ DNA που μπορεί να εντοπίζει πολλούς καρκίνους ταυτόχρονα
Πολλές υποσχέσεις αφήνουν τα αποτελέσματα της δοκιμής ενός απλού τεστ έγκαιρης ανίχνευσης στο αίμα του DNA πολλών ειδών καρκίνου, το οποίο έχει αναπτύξει ομάδα επιστημόνων στις ΗΠΑ με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής καθηγητή Νικόλα Παπαδόπουλο της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς.
Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Science», ενώ παράλληλα σχετική ανακοίνωση έγινε από τον δρ Ν.Παπαδόπουλο στο (διαδικτυακό λόγω πανδημίας) ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ένωσης Ερευνών για τον Καρκίνο (AACR). Τα λεγόμενα τεστ υγρής βιοψίας αρχίζουν πλέον να βγαίνουν από το εργαστήριο και υπόσχονται σημαντικά κλινικά οφέλη. Ήταν η πρώτη δοκιμή ενός τέτοιου τεστ σε μεγάλο δείγμα από το γενικό πληθυσμό και όχι σε ομάδες ατόμων με καρκίνο ή με υψηλό κίνδυνο για καρκίνο.
Οι επιστήμονες που δοκίμασαν το τεστ CancerSEEK σε 10.006 ασυμπτωματικές γυναίκες ηλικίας 65 έως 75 ετών χωρίς ιστορικό καρκίνου, ανέφεραν ότι αυτό ανίχνευσε επιτυχώς σε 26 γυναίκες αφανείς καρκίνους σε δέκα διαφορετικά όργανα του σώματος. Μάλιστα ανάμεσα στους καρκίνους που «έπιασε» το τεστ, ήταν και επτά πρώιμες περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών, ο οποίος συνήθως διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Οι 17 από τις 26 γυναίκες (ποσοστό 65%) βρέθηκαν να έχουν πρώιμους καρκίνους που ήταν τοπικοί και εφικτό να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Η έγκαιρη διάγνωση των καρκίνων αποτελεί ένα από τα «κλειδιά» για τη μείωση των μελλοντικών θανάτων. Μέχρι σήμερα οι εξειδικευμένοι διαγνωστικοί έλεγχοι έχουν μειώσει τη θνησιμότητα από τους καρκίνους του εντέρου, του μαστού, των πνευμόνων και της μήτρας. Το επόμενο βήμα θα είναι η ανάπτυξη μη επεμβατικών τεστ ικανών να ανιχνεύσουν όχι μόνο μία μορφή καρκίνου αλλά πολλών και τα οποία θα μπορούν να εφαρμοστούν ευρέως για έλεγχο του πληθυσμού.
Η νέα μελέτη DETECT-A (Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing) απέδειξε ότι το νέο τεστ, που ανιχνεύει στην κυκλοφορία του αίματος το DNA και τις πρωτεΐνες βιοδείκτες των καρκίνων- μπορεί να ανιχνεύσει καρκίνους που έως τώρα δεν είχαν γίνει αντιληπτοί με άλλα μέσα. Το τεστ ανιχνεύει μεταλλάξεις σε 16 γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν καρκίνους, καθώς και εννέα πρωτεΐνες που συνδέονται με καρκίνους.
Η ευαισθησία (sensitivity) του τεστ είναι 27,1% για όλους τους καρκίνους και 31,1% για τους επτά καρκίνους χωρίς υπάρχον διαγνωστικό τεστ, ενώ η ειδικότητά (specificity) του είναι 98,9%. Θα χρειαστούν πάντως περαιτέρω μεγαλύτερες δοκιμές του, προτού το τεστ αξιοποιηθεί κλινικά, καθώς μέχρι στιγμής παράγει ένα μικρό αλλά όχι ασήμαντο αριθμό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.
Οι 101 από τις γυναίκες που βγήκαν θετικές στο τεστ και έκαναν στη συνέχεια απεικονιστικές διαγνωστικές εξετάσεις, βρέθηκαν τελικά ότι δεν είχαν καρκίνο, συνεπώς το τεστ ήταν ψευδώς θετικό γι' αυτές. Μάλιστα οι 22 από αυτές αναγκάστηκαν να υποβληθούν σε περιττές επεμβατικές εξετάσεις όπως η ενδοσκόπηση.
Είναι εξάλλου γνωστό ότι εξετάσεις όπως οι μαστογραφίες και οι κολονοσκοπήσεις «πιάνουν» καρκινικούς όγκους που ποτέ δεν αναπτύσσονται αρκετά, ώστε να χρειαστούν θεραπεία, όμως στο μεταξύ οι ασθενείς αγχώνονται και υποβάλλονται σε -τελικά μη αναγκαίες- ιατρικές διαδικασίες. Η κατάσταση αυτή, σύμφωνα με μερικούς σκεπτικιστές επιστήμονες, μπορεί να ενταθεί με τα τεστ υγρής βιοψίας, αν βγάζουν αρκετά ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Βασικό ερωτηματικό επίσης είναι κατά πόσο τα ευρήματα ενός τέτοιου τεστ «μεταφράζονται» όντως σε μειωμένη θνησιμότητα από καρκίνο. Επιπλέον, εκτός από τα ψευδώς θετικά, το νέο τεστ βγάζει και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Κατά το πρώτο έτος παρακολούθησης μετά το τεστ, διαγνώστηκαν μέσω συμβατικών μεθόδων με καρκίνο 24 γυναίκες, που είχαν βγει αρνητικές στο τεστ CancerSEEK.
Ο Ν.Παπαδόπουλος ανέφερε ότι το νέο τεστ βελτιώνεται συνεχώς και πρέπει να θεωρηθεί «επιπρόσθετο και συμπληρωματικό» σε σχέση με τους ήδη υφιστάμενους διαγνωστικούς ελέγχους. Οι ερευνητές δημιούργησαν το 2019 τη νεοφυή εταιρεία (start-up) Thrive Earlier Detection Corp, που κατέχει τα δικαιώματα εμπορικής αξιοποίησης του τεστ. Η εταιρεία άντλησε πέρυσι 110 εκατομμύρια δολάρια και σχεδιάζει μια νέα μεγαλύτερη κλινική δοκιμή του τεστ, ώστε να εξασφαλίσει έγκριση από τις αμερικανικές αρχές.
Άλλοι επιστήμονες χαρακτήρισαν πολλά υποσχόμενο το τεστ, αλλά επεσήμαναν ότι υπάρχουν και αναπάντητα ερωτήματα. «Είμαι πολύ εντυπωσιασμένος με τη μελέτη. Έκαναν όλα τα σωστά πράγματα. Όμως αυτό δεν σημαίνει ότι το τεστ μπορεί ακόμη να βγει στην αγορά και να πουληθεί», δήλωσε στο «Science» ο ερευνητής του καρκίνου του μαστού δρ Ντάνιελ Χέις του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν.