Η 1η Επιστημονική Συνάντηση για τη νόσο Von Hippel-Lindau
Με στόχο τη δικτύωση και επαφή μεταξύ των εμπλεκομένων επιστημόνων υγείας, καθώς και την ολοκληρωμένη ενημέρωση των επιστημόνων και των ασθενών σε όλους τους τομείς της νόσου Von Hippel-Lindau, πραγματοποιήθηκε την Παρασκευή 4 Νοεμβρίου, η 1η Επιστημονική Συνάντηση στην Ελλάδα, στο αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Βιολογίας του Ερευνητικού Kέντρου Δημόκριτος.
Η εκδήλωση διοργανώθηκε από την Οικογενειακή συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος σε συνεργασία με Έλληνες και ξένους διακεκριμένους επιστήμονες, που συνεργάζονται με αυτήν και την αιγίδα του Ελληνικού Ιδρύματος Έρευνας του Καρκίνου (ΕΛΙΕΚ).
Μέσα από state of the art ομιλίες και παγκοσμίου κύρους ομιλητές έγινε η προσπάθεια να ξεδιπλωθεί το κουβάρι της πολυσυστηματικής αυτής νόσου, με αποτέλεσμα την ουσιαστική βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με VHL που διαμένουν στην Ελλάδα.
Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που αφορά 1/36.000 γεννήσεις, ένα ποσοστό που έχει αλλάξει αισθητά τα τελευταία χρόνια, που η νόσος δεν είναι πια αδιάγνωστη. Το VHL είναι μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή, περνά από τους γονείς στα παιδιά. Όταν έχει ο ένας από τους δύο γονείς VHL οι πιθανότητες να περάσει στα παιδιά το σύνδρομο είναι 50-50, ενώ επίσης σε ένα 20% των οικογενειών δεν υπάρχει ιστορικό. Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα οποία αφορούν και τα δύο φύλα, εμφανίζονται συνηθέστερα μεταξύ 20-40 ετών, ενώ εκδηλώνονται πριν την εφηβεία, κυρίως με προβλήματα οράσεως. Το VHL είναι μια πολυσυστηματική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων, καλοηθών και κακοηθών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Συνηθέστερα, παρατηρείται η ανάπτυξη αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή και το κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά και εμφάνιση πολλαπλών κύστεων και όγκων στους νεφρούς και το πάγκρεας.
Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ασθενών με VHL, αλλά και η σωστή παρακολούθηση τους είναι σημαντική τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους συγγενείς τους. Απαιτείται η εγρήγορση και σωστή ενημέρωση του ιατρού (συνήθως παθολόγου), ο οποίος θα αξιολογήσει τα συμπτώματα και θα παραπέμψει για γονιδιακό έλεγχο του ασθενή. Ο γονιδιακός έλεγχος είναι θεμελιώδης για την γενετική διάγνωση του συνδρόμου. Ο ασθενής θα παραπεμφθεί για περαιτέρω παρακολούθηση σε μια σειρά από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (ουρολόγο, ενδοκρινολόγο, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο και όποιον άλλο κριθεί απαραίτητο με βάση την κλινική εικόνα του ασθενούς). Η άμεση συνεννόηση και άριστη συνεργασία όλων των εμπλεκομένων είναι απαραίτητη για την βέλτιστη αντιμετώπιση και υποστήριξη του ασθενούς.
Στη χώρα μας δεν υπάρχει εξειδικευμένο κέντρο αντιμετώπισης αυτών των ασθενών, εξ᾽ού και οι προσπάθειες της οικογενειακής συμμαχίας VHL Ελλάδος, έχουν εστιάσει στην συγκέντρωση όλων των απαραίτητων ειδικοτήτων, αρχικά σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, με στόχο την αποτελεσματική παρακολούθηση και εξυπηρέτηση των ατόμων με VHL. Η υποστήριξη της επιστημονικής κοινότητας μέχρι σήμερα είναι συγκινητική. Το κενό εντοπίζεται στην έλλειψη εξειδικευμένων κεντρικών υποδομών ώστε να αντιμετωπιστεί οργανωμένα και συστηματικά το σύνδρομο VHL.
Η πρόεδρος της VHL οικογενειακής συμμαχίας Ελλάδος κυρία Αθηνά Αλεξανδρίδου δήλωσε:«Είναι η πρώτη φορά που είχαμε την δυνατότητα να ακούσουμε στην Ελλάδα όλα τα νεότερα δεδομένα για τη νόσο και την αντιμετώπισής της. Πιστεύω όμως ότι πιο σημαντική ήταν αυτή καθαυτή η παρουσία όλων των ειδικών και η συζήτηση πάνω στα θέματα της ιεράρχησης των ενεργειών και της σωστής διαχείρισης των συμπτωμάτων και των αναγκών των ανθρώπων που πάσχουν από το σύνδρομο VHL. Από την εκδήλωση αυτή κρατώ το αισιόδοξο μήνυμα για την πρόοδο στις επεμβατικές τεχνικές και θεραπείες που οδηγούν στην ιδανική εξατομικευμένη θεραπεία αλλά και στην καλύτερη ποιότητα ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από VHL και όχι μόνο!»
VHLGREECE
H Οικογένεια του VHL family - Alliance, η οποία ιδρύθηκε το 1993, είναι η κύρια πηγή και ανταλλαγής πληροφοριών και στήριξης οικογενειών με VHL, προς όφελος των ασθενών, αλλά και κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα, η οποία συνδέεται με περίπου το 90% των ασθενών με VHL που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως.
ΕΛΙΕΚ
Το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας Καρκίνου ιδρύθηκε με κύρια επιδίωξη να μετέχει ενεργά και να συμβάλλει αποτελεσματικά στην πρόληψη και καταπολέμηση του καρκίνου, μέσα από την προαγωγή της έρευνας, την κατάκτηση της γνώσης, την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση τόσο του επιστημονικού κόσμου όσο και του ευρύτερου πληθυσμού. Παράλληλα, το ΕΛ.Ι.Ε.Κ. έχει τη δυνατότητα να υποστηρίζει ή να συμμετέχει σε δράσεις και πρωτοβουλίες άλλων οργανισμών, παρέχοντας την αιγίδα του και την επιστημονική του υποστήριξη.