Αμερικανοί επιστήμονες «διόρθωσαν» ελαττωματικά γονίδια από τον γενετικό κώδικα εμβρύων
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και τη Νότια Κορέα τροποποίησαν σε ανθρώπινα έμβρυα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν μια γενετική πάθηση που ονομάζεται υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, εμποδίζοντας έτσι την παθογόνο μετάλλαξη να περάσει στις επόμενες γενιές. Κάτι ανάλογο για μια άλλη κληρονομική πάθηση είχαν πρώτοι κάνει Κινέζοι επιστήμονες προ μηνών.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Χουάν Κάρλος Ιζπιζούα-Μπελμόντε του Ινστιτούτου Salk της Καλιφόρνια και τον Σουκράτ Μιταλίποφ του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature, χρησιμοποίησαν την τεχνική ακριβείας CRISPR-Cas9, ένα είδος «μοριακού ψαλιδιού» που κόβει και ράβει το DNA σε συγκεκριμένα μόνο σημεία.
Το επίτευγμα, αν και προς το παρόν σε ερευνητικό μόνο επίπεδο, φέρνει πιο κοντά στην κλινική αξιοποίηση τη στοχευμένη τροποποίηση του γονιδιώματος των ανθρώπινων εμβρύων. Προηγουμένως βέβαια θα πρέπει να διασφαλιστεί ότι τόσο η μέθοδος είναι απολύτως ασφαλής, όσο και να απαντηθούν τα βιοηθικής φύσης διλήμματα που προκύπτουν. Ορισμένοι ανησυχούν ότι η νέα τεχνική μπορεί να οδηγήσει στην αναβίωση της ευγονικής και στη δημιουργία «κατά παραγγελία μωρών του σωλήνα», αν και οι περισσότεροι επιστήμονες θεωρούν ότι κάτι τέτοιο δεν θα είναι τεχνικά δυνατό.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι η γενετική διόρθωση δεν προκάλεσε κάποιες άλλες ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα, όμως δεν υπήρξε 100% επιτυχής, καθώς η διόρθωση του γονιδίου επιτεύχθηκε μόνο στα τρία τέταρτα περίπου (72%) των εμβρύων που επιχειρήθηκε. Τα έμβρυα με το διορθωμένο DNA επετράπη να ζήσουν μόνο για πέντε μέρες.
Προς το παρόν, η διεθνής επιστημονική κοινότητα εμφανίζεται να συναινεί ότι η σχετική έρευνα πρέπει να συνεχιστεί και με δημόσια χρηματοδότηση (κάτι που όμως προς το παρόν απαγορεύει η κυβέρνηση των ΗΠΑ), αλλά επίσης ότι είναι πρόωρο τα τροποποιημένα έμβρυα να εμφυτεύονται στη μήτρα και να οδηγούνται σε κύηση.
Μέχρι σήμερα, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 10.000 κληρονομικές παθήσεις που οφείλονται σε ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο. Μεταξύ αυτών είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, μια πάθηση του καρδιακού μυός, από την οποία πάσχει περίπου ένα άτομο στα 500.
Η πάθηση –η οποία οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου ΜΥΒΡC3, που υπάρχει πιθανότητα 50% να κληροδοτηθεί στους απογόνους– μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανακοπή και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Προς το παρόν, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την πάθηση, παρά μόνο τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα συνεχίσουν την έρευνά τους και με άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, που προκαλούν άλλες παθήσεις.
(Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ)
Διαβάστε επίσης:
Πιθανή η ύπαρξη επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων σε φαινομενικά υγιείς ανθρώπους
Έλληνες ερευνητές ανακάλυψαν νέες λειτουργίες για πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν τις βλάβες στο DNA
Νέα τεχνική δημιουργεί τρισδιάστατους «χάρτες» του γονιδιώματος