Πιθανή η ύπαρξη επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων σε φαινομενικά υγιείς ανθρώπους

Η μελέτη, με την ονομασία MedSeq Project, είναι η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα υγιών ενηλίκων και δείχνει ότι πιθανώς έως και το 20% των ανθρώπων διαθέτουν στο DNA τους παράγοντες κινδύνου για σπάνιες νόσους, για καρκίνο κ.ά.

Η πλήρης αλληλούχιση («ανάγνωση») του γονιδιώματος ενός ανθρώπου σημαίνει την ανάλυση και των τριών περίπου δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων (γνωστών και ως «γραμμάτων») του DNA, με σκοπό να φέρει στο φως τυχόν επικίνδυνες μεταλλάξεις έστω σε ένα «γράμμα».

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Brigham & Women της Βοστώνης, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Τζέησον Βάσι, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό Annals of Internal Medicine, σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ, μελέτησαν 100 ανθρώπους, τους οποίους χώρισαν τυχαία σε δύο ομάδες των 50 ατόμων.

Η μία ομάδα υποβλήθηκε σε ανάλυση γονιδιώματος, ενώ η άλλη όχι. Σχεδόν 5.000 γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις αναλύθηκαν ξεχωριστά σε καθένα από τα 50 άτομα.

Διαπιστώθηκε ότι οι 11 από τους 50 υγιείς συμμετέχοντες (ποσοστό 22%) διέθεταν γονιδιακές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν σπάνιες νόσους. Οι ασθένειες αυτές δεν είχαν διαγνωστεί προηγουμένως σε κανέναν από αυτούς.

Στο διάστημα της τετραετούς μελέτης, δύο άτομα όντως εμφάνισαν ίχνη ή συμπτώματα κάποιας νόσου, ενώ οι άλλοι εννέα όχι. Για παράδειγμα, οι δύο από τους εννέα είχαν γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο αρρυθμίας της καρδιάς, αν και έως τότε οι καρδιολογικές εξετάσεις τους ήταν φυσιολογικές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανό –αλλά όχι βέβαιο– πως στο μέλλον θα εκδηλώσουν καρδιολογικά προβλήματα.

«Η ανάγνωση του γονιδιώματος υγιών ατόμων αναπόφευκτα θα φέρει στο φως νέα ευρήματα σχετικά με αυτά τα άτομα, από τα οποία μερικά μόνο θα εμφανίσουν πράγματι προβλήματα υγείας στο μέλλον» δήλωσε ο Βάσι.

«Εκπλαγήκαμε βλέποντας πόσοι πολλοί υγιείς άνθρωποι διαθέτουν κάποια γονιδιακή παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο για κάποια συνήθως σπάνια νόσο» δήλωσε η ερευνήτρια Χάιντι Ρεμ. «Βρήκαμε ότι περίπου το ένα πέμπτο του δείγματος έφερε παθογόνες μεταλλάξεις, πράγμα που δείχνει ότι ο πιθανός κίνδυνος για σπάνιες νόσους στον γενικό πληθυσμό μπορεί να είναι μεγαλύτερος απ’ ό,τι υποπτευόμασταν προηγουμένως. Ωστόσο, δεν είναι πλήρως γνωστή η πιθανότητα να αρρωστήσει τελικά κάποιος που διαθέτει μια τέτοια μετάλλαξη» πρόσθεσε.

Η νέα μελέτη αναμένεται να αναζωπυρώσει την επιστημονική διαμάχη σχετικά με το αν δικαιολογείται από ιατρική άποψη να καταστεί ρουτίνα η προληπτική ανάλυση του γονιδιώματος των υγιών ανθρώπων –κάτι για το οποίο υπάρχουν εκατέρωθεν επιχειρήματα.

Η σύγκριση των δύο 50μελών ομάδων της νέας μελέτης έδειξε ότι όσοι είχαν υποβληθεί σε ανάλυση του γονιδιώματός τους και είχαν μάθει τα αποτελέσματα δεν εμφάνισαν υψηλότερα επίπεδα άγχους σε σχέση με όσους δεν είχαν κάνει την ίδια ανάλυση. Όμως μέσα στο επόμενο εξάμηνο μετά τη μελέτη έκαναν περισσότερες ιατρικές και διαγνωστικές εξετάσεις, καταβάλλοντας και το αυξημένο κόστος γι' αυτές (περίπου 350 δολάρια παραπάνω ο καθένας).

Οι ερευνητές αναγνώρισαν ότι η μελέτη τους πρέπει να επαναληφθεί σε μεγαλύτερο δείγμα ανθρώπων, ενώ τόνισαν ότι η ανακάλυψη ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου δεν σημαίνει ότι κατ' ανάγκη θα αρρωστήσει κανείς.

Παραμένει πάντως το κρίσιμο ερώτημα κατά πόσο η αποκάλυψη τέτοιων γενετικών παραγόντων κινδύνου σε υγιείς ανθρώπους όντως θα έχει οφέλη για την κατοπινή υγεία τους ή απλώς θα τους υποβάλει σε μια σειρά από –δαπανηρά και όχι πάντα αναγκαία– τεστ. Παράλληλα, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη και το βάρος για τα δημόσια συστήματα υγείας, αν καθιερωθεί από τους πάντες αυτή η πρακτική της ανάλυσης του DNA τους, η οποία σήμερα κοστίζει γύρω στα 5.000 ευρώ ανά άτομο.

Διαβάστε επίσης:

Νέες ανακαλύψεις γονιδίων που εμπλέκονται στην πρόωρη εφηβεία και στον καρκίνο

Νέα τεχνική δημιουργεί τρισδιάστατους «χάρτες» του γονιδιώματος