Γονίδιο-ασπίδα κατά των εγκεφαλικών στους άνδρες κάτω των 50
Ένα γονίδιο που μπορεί να προστατεύει από την πιο συχνή αιτία εγκεφαλικών επεισοδίων στις ηλικίες κάτω των 50 ετών, εντόπισε διεθνής ομάδα επιστημόνων.
Το γονίδιο λέγεται PHACTR1 και συγκεκριμένες μεταλλάξεις του συσχετίσθηκαν με μειωμένο κίνδυνο διαχωρισμού των αρτηριών που τροφοδοτούν με αίμα τον εγκέφαλο.
Ο αρτηριακός διαχωρισμός είναι μία πάθηση κατά την οποία διαχωρίζονται οι στοιβάδες ιστού που δημιουργούν τα τοιχώματα των αρτηριών και εισέρχεται ανάμεσά τους αίμα (οι γιατροί το αποκαλούν ενδοτοιχωματικό αιμάτωμα).
Μπορεί επίσης να προκληθεί όταν σπάσει κάποιο αγγείο μέσα στο τοίχωμα των αρτηριών, οπότε δημιουργείται αιμάτωμα και διαχωρίζονται εκ των έσω.
Αν και στο σύνολο των εγκεφαλικών (σε όλες τις ηλικιακές ομάδες), ο αρτηριακός διαχωρισμός αποτελεί σπάνια αιτία (αφορά το 1% των περιστατικών), στις νεαρές ηλικίες (25 έως 45 ετών) είναι συχνή αιτία (υπολογίζεται ότι αφορά το 10-25% των κρουσμάτων).
Στη νέα μελέτη, που είναι η μεγαλύτερη του είδους, οι επιστήμονες ανέλυσαν το γενετικό υλικό 1.393 ασθενών που είχαν υποστεί αρτηριακό διαχωρισμό και 14.416 υγιών συνομηλίκων τους.
Όλοι οι εθελοντές ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής με μέση ηλικία τα 44 χρόνια.
Όπως γράφουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Nature Genetics», εντόπισαν δύο θέσεις του γενετικού υλικού που συσχετίζονται με τον αρτηριακό διαχωρισμό, αλλά η μία, αυτή που περιέχει το γονίδιο PHACTR1, ήταν η σημαντικότερη.
Ανακάλυψαν επίσης ότι το ίδιο γονίδιο παίζει ρόλο στις ημικρανίες και στα εμφράγματα, γεγονός που υποδηλώνει ότι επηρεάζει τις αγγειακές λειτουργίες.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Πάνκατζ Σάρμα, καθηγητή Κλινικής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο RoyalHolloway που υπάγεται στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, εκτιμούν ότι το εύρημά τους είναι εξαιρετικά σημαντικό, διότι ανοίγει τον δρόμο για την επινόηση νέων θεραπειών για τη νόσο.
«Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η συγκεκριμένη περιοχή του γονιδιώματος επηρεάζει βασικές αγγειακές λειτουργίες και γι' αυτό η ανακάλυψή μας μπορεί να έχει τεράστιο αντίκτυπο στη θεραπεία αυτών των σοβαρών ασθενειών», δήλωσε ο δρ Σάρμα.
Διαβάστε επίσης: