Φαρμακογενετική και κατάθλιψη: Όταν η θεραπεία γίνεται πραγματικά προσωπική

Η κατάθλιψη αποτελεί μια από τις πλέον διαδεδομένες αλλά και πιο περίπλοκες ψυχικές διαταραχές της εποχής μας. Μόνο στην Ελλάδα, το ποσοστό εμφάνισης ανέρχεται στο 6,52% του πληθυσμού, με τις υποτροπές να είναι συχνές και η θεραπεία να παραμένει δύσκολη για πολλούς ασθενείς [8]. Παρά την πρόοδο στην κατανόηση των νευροβιολογικών της μηχανισμών, η φαρμακευτική αντιμετώπιση της κατάθλιψης συνεχίζει να βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε εμπειρικές μεθόδους.

Η κλασική πρακτική ακολουθεί τη γνωστή προσέγγιση «trial and error» δηλαδή, την επιλογή ενός αντικαταθλιπτικού σκευάσματος, την αναμονή εβδομάδων για την αξιολόγηση της ανταπόκρισης και, σε περίπτωση αποτυχίας, την αντικατάστασή του με κάποιο άλλο. Αυτή η διαδικασία δεν είναι μόνο χρονοβόρα και επιβαρυντική. Είναι και συχνά αναποτελεσματική. Στην πραγματικότητα, ένας στους τρεις ασθενείς με κατάθλιψη δεν ανταποκρίνεται επαρκώς στη φαρμακευτική αγωγή που του χορηγείται [1–3]. Επιπλέον, το 48% των ασθενών που πληρούν τα κριτήρια για ανθεκτική κατάθλιψη (TRD), δηλαδή σχεδόν οι μισοί από τους συμμετέχοντες είχαν δοκιμάσει τουλάχιστον δύο διαφορετικά αντικαταθλιπτικά χωρίς να έχουν ικανοποιητική βελτίωση στην κατάστασή τους. Ακόμα χειρότερα, το 36,93% είχε δοκιμάσει τέσσερις ή περισσότερες αντικαταθλιπτικές θεραπείες [9]. Αυτό δείχνει ότι ένα σημαντικό ποσοστό ατόμων είχε μακρά και δύσκολη πορεία αντιμετώπισης της κατάθλιψης, δοκιμάζοντας πολλές θεραπείες χωρίς επιτυχία.

Το αποτέλεσμα είναι ένας κύκλος απογοήτευσης: Αλλεπάλληλες αλλαγές φαρμάκων, ανεπιθύμητες ενέργειες, έλλειψη εμπιστοσύνης στη θεραπεία και επιδείνωση της κατάστασης.

Δεν ανταποκρινόμαστε όλοι με τον ίδιο τρόπο στις θεραπείες

Γιατί, όμως, δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς στην ίδια φαρμακευτική αγωγή; Η απάντηση είναι πιο προσωπική απ’ όσο φανταζόμαστε και βρίσκεται βαθιά μέσα μας, στο DNA μας.

Η φαρμακογενετική είναι ο κλάδος της ιατρικής που μελετά πώς οι γενετικές διαφορές επηρεάζουν την αντίδραση κάθε ατόμου σε φάρμακα. Στην περίπτωση των αντικαταθλιπτικών και άλλων φαρμάκων του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία. Οι επιστημονικές μελέτες δείχνουν πως μόνο το 40% έως 65% του γενικού πληθυσμού μεταβολίζει φυσιολογικά τα φάρμακα του ΚΝΣ [4,5]. Οι υπόλοιποι ανήκουν σε κατηγορίες με ταχύτερο ή βραδύτερο μεταβολισμό, γεγονός που επηρεάζει καθοριστικά την αποτελεσματικότητα, αλλά και την πιθανότητα εμφάνισης παρενεργειών.

Φαρμακογενετική καθοδήγηση: Από τη θεωρία στην πράξη

Η φαρμακογενετική καθοδήγηση έρχεται να απαντήσει σε αυτό το αδιέξοδο. Μέσω μιας απλής γενετικής εξέτασης (από δείγμα στοματικού επιχρίσματος), ο ιατρός μπορεί να λάβει πληροφορίες για το γενετικό προφίλ του ασθενούς του, προκειμένου να επιλέξει το κατάλληλο φάρμακο και τη σωστή δοσολογία. Έτσι, η θεραπευτική απόφαση δεν βασίζεται πλέον σε εικασίες, αλλά σε ακριβή βιολογικά δεδομένα.

Νεότερες μελέτες επιβεβαιώνουν την αποτελεσματικότητα αυτής της προσέγγισης. Οι ασθενείς που έλαβαν φαρμακευτική αγωγή καθοδηγούμενη από φαρμακογενετική ανάλυση παρουσίασαν υψηλότερα ποσοστά ύφεσης των συμπτωμάτων, ταχύτερη ανταπόκριση και μικρότερη ανάγκη για αλλαγή θεραπείας σε σχέση με όσους ακολούθησαν τη συμβατική οδό [6].

Η εμπειρία στην Ελλάδα

Στην Ελλάδα, περισσότεροι από 4.000 ασθενείς έχουν ήδη επωφεληθεί από φαρμακογενετικές αναλύσεις που παρέχονται από την iDNA Laboratories A.E., με σημαντικά αποτελέσματα. Σε πρόσφατη ελληνική μελέτη [7], το 96% των ασθενών που ακολούθησαν θεραπεία βάσει του γενετικού τους προφίλ ανέφεραν βελτίωση των συμπτωμάτων. Το 90% είχε προσαρμογή της δοσολογίας ή αλλαγή της φαρμακευτικής αγωγής με βάση τα αποτελέσματα του τεστ, ενώ μόνο το 17% παρουσίασε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Επιπλέον, το 87% των συμμετεχόντων ανέφερε λιγότερες επισκέψεις στον ιατρό, γεγονός που μεταφράζεται σε πρακτική ανακούφιση και εξοικονόμηση πόρων.

Η επίδραση στην ποιότητα ζωής και στο σύστημα υγείας

Επιπροσθέτως, η φαρμακογενετική δεν βελτιώνει μόνο την αποτελεσματικότητα της αγωγής, αλλά έχει τη δύναμη να αναβαθμίσει συνολικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Όταν η θεραπεία είναι περισσότερο προσαρμοσμένη στις ιδιαιτερότητες του κάθε οργανισμού, η ανταπόκριση είναι ταχύτερη και η διατήρηση της βελτίωσης πιο σταθερή. Ταυτόχρονα, μειώνονται οι συννοσηρότητες, η ανάγκη για νοσηλείες, η απουσία από την εργασία και το κοινωνικό κόστος που συνεπάγεται μια μακροχρόνια, μη ελεγχόμενη ψυχική νόσος.

Ακόμα, η μείωση των ανεπιθύμητων ενεργειών και της χρήσης πολλών φαρμάκων περιορίζει σημαντικά το οικονομικό βάρος για το σύστημα υγείας και για τον ίδιο τον ασθενή. Δεν είναι υπερβολή να πούμε πως η φαρμακογενετική οδηγεί σε μια πιο ανθρώπινη, πιο ορθολογική και τελικά πιο αποτελεσματική ψυχιατρική πρακτική.

Η κατάθλιψη είναι πολύ προσωπική

Η κατάθλιψη δεν είναι μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπιστεί με «γενικές λύσεις». Κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός και η θεραπεία του οφείλει να είναι εξίσου μοναδική. Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί προσπαθούσαν να προβλέψουν την ανταπόκριση στη θεραπεία με βάση την εμπειρία, το ιστορικό και την κλινική εικόνα. Σήμερα, όμως, έχουν στη διάθεσή τους ένα νέο, πανίσχυρο εργαλείο: Τη γνώση του γενετικού προφίλ του κάθε ασθενούς.

Η φαρμακογενετική δεν είναι πλέον μια θεωρητική δυνατότητα, αλλά μια εφαρμόσιμη, άμεσα διαθέσιμη πρακτική. Μπορεί να μειώσει τον χρόνο ταλαιπωρίας, να αυξήσει τα ποσοστά ανταπόκρισης και να προσφέρει κάτι ανεκτίμητο: Την αίσθηση πως η φροντίδα που λαμβάνουμε είναι ακριβώς αυτή που χρειαζόμαστε. Με τη βοήθεια της γενετικής, μπορούμε να ξαναδούμε την ψυχική υγεία όχι μόνο με ιατρική ακρίβεια, αλλά και με βαθιά κατανόηση της ανθρώπινης μοναδικότητας.

Το πιστοποιημένο ιατροτεχνολογικό προϊόν της iDNA Laboratories είναι διαθέσιμο σε φαρμακεία και επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα. Μάθετε περισσότερα για τις φαρμακογενετικές υπηρεσίες της iDNA Laboratories και τη νέα εποχή στην ψυχιατρική θεραπεία στο idnalaboratories.com.

Βιβλιογραφία

1. SawadaN, etal. (2009). Persistence and compliance to antidepressant treatment in patients with depression: a chart review. BMC Psychiatry, 9:38.
2. Moncrieff J, Kirsch I. (2005). Efficacy of antidepressants in adults. BMJ, 331(7509):155–157.
3. Mitchell AJ. (2006). Depressed patients and treatment adherence. Lancet, 367(9528):2041–2043.
4. Bothos E, et al. (2021). Clinical pharmacogenomics in action: implementation of a pharmacogenetic panel for CNS diseases. J Transl Med, 19(1):151.
5. Koopmans AB, et al. (2021). Meta-analysis of worldwide variation of CYP2D6 and CYP2C19. Transl Psychiatry, 11(1):141.
6. Tesfamicael KG, et al. (2024). Efficacy and safety of pharmacogenomic-guided antidepressant prescribing: umbrella review & meta-analysis. Front Psychiatry, 15:1276410.
7. Gkouvas N, et al. (2022). 30th European Congress of Psychiatry.
8. WHO (2023). Depression country statistics – Greece.
9. Gill K, Hett D, Carlish M, Amos R, Khatibi A, Morales-Muñoz I, Marwaha S. Examining the needs, outcomes and current treatment pathways of 2461 people with treatment-resistant depression: mixed-methods study. Br J Psychiatry. 2025 Mar 12:1-8. doi: 10.1192/bjp.2024.275. Epub ahead of print. PMID: 40070346.