Η πρόοδος της ιατρικής επιστήμης δίνει ελπίδα στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Αν και είναι αρκετά σπάνια, η SMA θεωρείται η κυριότερη γενετική αιτία θανάτου στα νεογνά, καθώς οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1 της νόσου) ο ασθενής καταλήγει πριν συμπληρώσει το δεύτερο έτος της ηλικίας του.

Το πρόβλημα ξεκινά από την έλλειψη ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης με καθοριστική σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1). Δίχως το εν λόγω γονίδιο προκύπτει έλλειψη της σχετικής πρωτεΐνης με συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση, να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων.

Η SMA είναι αρκετά σπάνια, καθώς εμφανίζεται μια φορά κάθε 10.000 γεννήσεις. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 8 βρέφη κατά μέσο όρο.

Δικαίωμα στη ζωή

Μέχρι πρότινος η διάγνωση με SMA ήταν καταδικαστική, όμως όχι πλέον. Χάρη στην αλματώδη επιστημονική πρόοδο των τελευταίων ετών, το οπλοστάσιο των ιατρών έναντι της SMA έχει ενισχυθεί σημαντικά με δύο νέες θεραπείες, που έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες αρχές και στις δυο πλευρές του Ατλαντικού.

Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής με στόχο τη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου και να αποτραπεί όσο το δυνατόν η επιδείνωσή της.

Η δεύτερη αποτελεί μια γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο. Με αυτόν τον τρόπο, σταματά μονομιάς η απώλεια κινητικών νευρώνων.

Νεογεννητικός έλεγχος

Όσο πιο έγκαιρα διαγνωστεί η SMΑ, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να εφαρμοστεί η θεραπεία της νόσου και περιορίζοντας τη ζημιά στους κινητικούς νευρώνες του βρέφους και δίνοντάς του δικαίωμα για μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή στο μέλλον.

Λόγω της σπανιότητας της νόσου, όμως, πολλοί γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με την SMA και δεν εντοπίζουν τα πρώτα σημάδια της νόσου, καθώς το παιδί φαίνεται υγιές. Η διάγνωση, συνήθως, έρχεται σε εξελιγμένο στάδιο της νόσου, όταν έχει ήδη προκληθεί σοβαρή καταστροφή των κινητικών νευρώνων και η δυνατότητα αντιμετώπισης είναι περιορισμένη.

Το πρόβλημα, λένε οι ειδικοί, λύνεται με την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος ελέγχου για όλες τις κυήσεις, προκειμένου να ανιχνεύεται η νόσος έγκαιρα και να χορηγείται άμεσα η κατάλληλη θεραπεία και υποστηρικτική φροντίδα, κάτι που ήδη γίνεται πιλοτικά σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, σήμερα έχει εγκριθεί η υπαγωγή όλων των σπάνιων ασθενειών για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, όπως και η SMA, σε έλεγχο πριν ή μετά τον τοκετό.

Σημείωση:
Τα προαναφερόμενα προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.