Νόσος Gaucher: Έγκριση από το FDA για θεραπεία της Genzyme
Έγκριση από το FDA έλαβε η μοναδική από του στόματος θεραπεία πρώτης γραμμής για συγκεκριμένο πληθυσμό ενήλικων ασθενών με νόσο Gaucher Τύπου 1 (σπάνια νόσος), όπως ανακοινώνει η Genzyme, εταιρεία του ομίλου Sanofi.
Ένας μικρός αριθμός ενήλικων ασθενών οι οποίοι μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη με ταχύτερο ή απροσδιόριστο ρυθμό, όπως αυτός εντοπίζεται μέσω μιας πιστοποιημένης εργαστηριακής γενετικής εξέτασης, δεν θα είναι κατάλληλος για θεραπεία με ελιγλουστάτη. Η ελιγλουστάτη αναμένεται να καταστεί διαθέσιμη στους ασθενείς σε διάστημα ενός μήνα.
"Η ελιγλουστάτη αποτελεί μια νέα σημαντική επιλογή για ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1," δήλωσε η Rhonda Buyers, CEO του αμερικανικού Εθνικού Ιδρύματος για τη Νόσο Gaucher (Gaucher National Foundation). "Καθώς η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης αποτελεί την τυπική αντιμετώπιση για τη νόσο Gaucher, οι ασθενείς λαμβάνουν εφ' όρου ζωής ενδοφλέβια θεραπεία. Με την έγκριση της από του στόματος θεραπείας πρώτης γραμμής από τον FDA, η ελιγλουστάτη είναι σε θέση να αποτελέσει μια πολύτιμη θεραπευτική επιλογή για άτομα που πάσχουν από αυτή τη σοβαρή νόσο."
"Η έγκριση της ελιγλουστάτης αποτελεί θετική εξέλιξη για τους ασθενείς με νόσο Gaucher, καθώς πρόκειται για μια από του στόματος θεραπεία πρώτης γραμμής που έχει επιδείξει θετικό προφίλ κινδύνου/οφέλους, γεγονός που την καθιστά σημαντική από επιστημονική όσο και κλινική πλευρά," δήλωσε ο Δρ. Pramod Mistry, MD, PhD, Καθηγητής Ιατρικής και Παιδιατρικής και Διευθυντής του Αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Αντιμετώπισης της νόσου Gaucher (National Gaucher Disease Treatment Center) στην Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου Γέιλ. "Ενώ οι θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης διασπούν τις εναποθέσεις λιπιδίων που συσσωρεύονται στα κύτταρα και προκαλούν πληθώρα συμπτωμάτων, η ελιγλουστάτη αναστέλλει εξ αρχής τη συσσώρευση αυτών των εναποθέσεων λιπιδίων ".
Η Genzyme διεξήγαγε έρευνες για την ανάπτυξη μίας από του στόματος θεραπείας για τη νόσο Gaucher για δεκαπέντε χρόνια, από τα πρώτα στάδια της χημείας και την προκλινική έρευνα για να καταλήξει στην κλινική ανάπτυξη. Το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο κλινικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ για τη νόσο Gaucher, περιλαμβάνοντας περίπου 400 ασθενείς που λάμβαναν θεραπεία σε 29 χώρες.
"Για περισσότερα από είκοσι χρόνια, η Genzyme παρουσίασε την πρώτη στον κόσμο θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Είμαστε περήφανοι που επεκτείνουμε αυτή την κληρονομιά και συνεχίζουμε να βελτιώνουμε τη ζωή των ασθενών με νόσο Gaucher μέσω συνεχούς έρευνας και νέων θεραπειών," δήλωσε ο Πρόεδρος και CEO της Genzyme, David Meeker, M.D. "Η έγκριση της ελιγλουστάτης αντιπροσωπεύει την ακλόνητη δέσμευση μας στην κοινότητα ασθενών με νόσο Gaucher."
Σχετικά με τη Νόσο Gaucher
Η νόσος Gaucher είναι μία κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχουν λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι άνθρωποι με τη νόσο Gaucher διαθέτουν ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της β-γλυκοσιδάσης (γλυκοκερεβροσιδάση) που διασπά ένα συγκεκριμένο τύπο μορίου λιπιδίου. Ως αποτέλεσμα, τα διογκωμένα με λιπίδια κύτταρα (τα ονομαζόμενα κύτταρα Gaucher) συσσωρεύονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος, κυρίως στο σπλήνα, το ήπαρ και το μυελό των οστών. Η συσσώρευση κυττάρων Gaucher μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος (σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία), αναιμία, εκτεταμένη αιμορραγία και μώλωπες, οστική νόσο και έναν αριθμό άλλων σημείων και συμπτωμάτων. Η πιο κοινή μορφή της νόσου Gaucher, ο τύπος 1, γενικά δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.
Διαβάστε ακόμη: