Πιο κοντά στις γενετικές αιτίες του διαβήτη τύπου 2 μετά τη «χαρτογράφησή» του
Ένα ακόμη βήμα για την κατανόηση των γενετικών αιτιών του διαβήτη τύπου 2 έκαναν επιστήμονες στη Βρετανία, με επικεφαλής έναν Έλληνα επιστήμονα, καθώς εντόπισαν 111 νέες γονιδιακές θέσεις (γενετικούς τόπους) στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συσχετίζονται με αυξημένη προδιάθεση στην ασθένεια.
Οι ερευνητές τoυ University College (UCL) και του Imperial College του Λονδίνου, με επικεφαλής τον γενετιστή του UCL δρα Νικόλαο Μανιάτη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής American Journal of Human Genetics, σύμφωνα με το ΑΠΕ-ΜΠΕ, ανέλυσαν στοιχεία για 5.800 ασθενείς και 9.691 άτομα χωρίς την ασθένεια.
Από τους νέους 111 γενετικούς τόπους που εντοπίστηκαν σε ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, οι 93 (84%) βρέθηκαν τόσο σε Αφρικανοαμερικάνους όσο και σε Ευρωπαίους, ενώ οι 18 υπόλοιποι τόποι μόνο σε Ευρωπαίους.
Ο διαβήτης τύπου 2, ένα πολυπαραγοντικό νόσημα, είναι η πιο διαδεδομένη μεταβολική διαταραχή παγκοσμίως και μέχρι σήμερα ήταν γνωστές μόνο 76 γονιδιακές θέσεις κινδύνου.
«Καμία άλλη ασθένεια με γενετική προδιάθεση δεν έχει ερευνηθεί τόσο συστηματικά όσο ο διαβήτης τύπου 2. Με τη μελέτη αυτή αποδεικνύουμε τα οφέλη της γενετικής χαρτογράφησης για τον εντοπισμό εκατοντάδων θέσεων, όπου οι αιτιώδεις μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν σε πολλούς διαφορετικούς πληθυσμούς. Ερευνώντας περαιτέρω τον μεγάλο αυτό αριθμό γενετικών τόπων, θα μπορέσουμε να δημιουργήσουμε μια λεπτομερή εικόνα της γενετικής αρχιτεκτονικής του διαβήτη τύπου 2» δήλωσε ο δρ Νικόλαος Μανιάτης.
Η έρευνα ανακάλυψε ότι οι επιπλέον 111 γενετικοί τόποι και οι προηγουμένως γνωστοί 76 ρυθμίζουν την έκφραση τουλάχιστον 266 γονιδίων που γειτονεύουν με αυτούς. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των τόπων συμπίπτουν με ρυθμιστικές περιοχές που επηρεάζουν την έκφραση αυτών των γονιδίων στο σωματικό λίπος. Η ερευνητική ομάδα διερευνά ήδη κατά πόσο οι γενετικοί αυτοί παράγοντες μεταβάλλουν την έκφραση των ίδιων γονιδίων και σε άλλους ιστούς όπως στο πάγκρεας, στο ήπαρ και στους σκελετικούς μυς, που σχετίζονται επίσης με τον διαβήτη τύπου 2.
«Είμαστε σε ισχυρή θέση να αξιοποιήσουμε αυτά τα αποτελέσματα της γονιδιωματικής ανάλυσης και να μπορέσουμε να εφαρμόσουμε τις ίδιες μεθόδους χαρτογράφησης σε άλλες πολυγονιδιακές ασθένειες όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ» πρόσθεσε ο δρ Μανιάτης.
Διαβάστε επίσης:
Σημαντική επίδραση έχει το κόκκινο κρασί στην καρδιά των διαβητικών
Πρωτοποριακή εφαρμογή επιτρέπει τον έλεγχο του σακχάρου μέσω του κινητού
Τιμές σακχάρου: Τα φυσιολογικά όρια για διαβητικούς και μη (πίνακες)
